윌리엄스증후군 : 7번 염색체의 미세 결실로 발생하는 희귀 유전 질환
윌리엄스증후군은 7번 염색체의 미세 결실로 발생하는 희귀 유전 질환으로, 독특한 신체적 및 인지적 특징을 보입니다. 이 글에서는 윌리엄스증후군의 정의, 증상, 진단, 최신 연구 동향, 치료법, 그리고 결론을 자세히 다룹니다.윌리엄스증후군이란?정의윌리엄스증후군은 7번 염색체의 미세 결실로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 약 20,000명의 출생 중 1명꼴로 발생하며, 다양한 신체적 및 인지적 특징을 동반합니다.발생 원인윌리엄스증후군은 부모의 생식세포에서 염색체 재조합 오류로 인해 발생합니다. 이로 인해 7번 염색체의 일부가 결실되어 특정 유전자가 결핍되며, 이로 인해 다양한 증상이 나타납니다.유병률윌리엄스증후군은 전 세계적으로 약 20,000명의 출생 중 1명꼴로 발생하며, 이는 약 0.0..
2025. 1. 21.